Phenotypically mild presentation in a patient with 2-methylacetoacetyl-coenzyme A (beta-keto)thiolase deficiency.
Gibson KM, Feigenbaum AS.
J Inherit Metab Dis · journal article; case reports · DOI 10.1023/a:1005390829803 PUBLIKATIONSREGISTRET
Gå till forskningen.
Publikationsdata från Europe PMC och PubMed. Följ källhänvisningar från ämnesregistret till originalpublikationerna.
Publikationer som ChEBI hänvisar till för 2-methylacetoacetyl-CoA. Visa hela publikationsregistret
En publikationsträff är inte en slutsats. Publikationslistan visar bibliografiska uppgifter. Eventuella forskningsutdrag visas separat med originalunderlag. En källhänvisning visar inte i sig effekt, dosering eller säkerhet.
Publikationer i urvalet
3 träffar[Ketoacidotic coma in an infant as the form of onset of a mitochondrial 2-methylacetoacetyl-CoA thiolase deficiency].
Yeste Fernández D, Castelló Girona F, Mora Graupera J, Riudor Taravila E, Arranz Amo J, Ribes Rubió A, Pérez Cerdá C.
An Esp Pediatr · review; journal article; case reportsUrinary excretion of 2-methylacetoacetate, 2-methyl-3-hydroxybutyrate and tiglylglycine after isoleucine loading in the diagnosis of 2-methylacetoacetyl-CoA thiolase deficiency.
Aramaki S, Lehotay D, Sweetman L, Nyhan WL, Winter SC, Middleton B.
J Inherit Metab Dis · research support, u.s. gov't, p.h.s.; research support, non-u.s. gov't; journal article; case reports · DOI 10.1007/bf01804391