PUBLIKATIONSREGISTRET

Gå till forskningen.

Publikationsdata från Europe PMC och PubMed. Följ källhänvisningar från ämnesregistret till originalpublikationerna.

Publikationer som ChEBI hänvisar till för ranirestat. Visa hela publikationsregistret

En publikationsträff är inte en slutsats. Publikationslistan visar bibliografiska uppgifter. Eventuella forskningsutdrag visas separat med originalunderlag. En källhänvisning visar inte i sig effekt, dosering eller säkerhet.

Publikationer i urvalet

1 träffar
Bibliografisk träff 2020-05-04

Biallelic mutations in SORD cause a common and potentially treatable hereditary neuropathy with implications for diabetes.

Cortese A, Zhu Y, Rebelo AP, Negri S, Courel S, Abreu L, Bacon CJ, Bai Y, Bis-Brewer DM, Bugiardini E, Buglo E, Danzi MC, Feely SME, Athanasiou-Fragkouli A, Haridy NA, Inherited Neuropathy Consortium, Isasi R, Khan A, Laurà M, Magri S, Pipis M, Pisciotta C, Powell E, Rossor AM, Saveri P, Sowden JE, Tozza S, Vandrovcova J, Dallman J, Grignani E, Marchioni E, Scherer SS, Tang B, Lin Z, Al-Ajmi A, Schüle R, Synofzik M, Maisonobe T, Stojkovic T, Auer-Grumbach M, Abdelhamed MA, Hamed SA, Zhang R, Manganelli F, Santoro L, Taroni F, Pareyson D, Houlden H, Herrmann DN, Reilly MM, Shy ME, Zhai RG, Zuchner S.

Nat Genet · research support, non-u.s. gov't; research-article; journal article; research support, n.i.h., extramural · DOI 10.1038/s41588-020-0615-4