PUBLICATION REGISTRY

Go to research.

Publikationsdata från Europe PMC och PubMed. Följ källhänvisningar från ämnesregistret till originalpublikationerna.

Publikationer som ChEBI hänvisar till för 4alpha-hydroxymethyl-5alpha-cholest-7-en-3beta-ol. Visa hela publikationsregistret

A publication hit is not a conclusion. Publikationslistan visar bibliografiska uppgifter. Eventuella forskningsutdrag visas separat med originalunderlag. En källhänvisning visar inte i sig effekt, dosering eller säkerhet.

Publications in the selection

2 hits

Bibliografisk träff 2017-06-27

A rare case of sterol-C4-methyl oxidase deficiency in a young Italian male: Biochemical and molecular characterization.

Frisso G, Gelzo M, Procopio E, Sica C, Lenza MP, Dello Russo A, Donati MA, Salvatore F, Corso G.

Mol Genet Metab · journal article; case reports · DOI 10.1016/j.ymgme.2017.06.013

Bibliografisk träff 2011-03-01

Mutations in the human SC4MOL gene encoding a methyl sterol oxidase cause psoriasiform dermatitis, microcephaly, and developmental delay.

He M, Kratz LE, Michel JJ, Vallejo AN, Ferris L, Kelley RI, Hoover JJ, Jukic D, Gibson KM, Wolfe LA, Ramachandran D, Zwick ME, Vockley J.

J Clin Invest · research support, non-u.s. gov't; research-article; journal article; case reports; research support, n.i.h., extramural · DOI 10.1172/jci42650