Clinical aspects of short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency.
van Maldegem BT, Wanders RJ, Wijburg FA.
J Inherit Metab Dis · research-article; review; journal article · DOI 10.1007/s10545-010-9080-z PUBLICATION REGISTRY
Go to research.
Publikationsdata från Europe PMC och PubMed. Följ källhänvisningar från ämnesregistret till originalpublikationerna.
Publikationer som ChEBI hänvisar till för short-chain fatty acyl-CoA. Visa hela publikationsregistret
A publication hit is not a conclusion. Publikationslistan visar bibliografiska uppgifter. Eventuella forskningsutdrag visas separat med originalunderlag. En källhänvisning visar inte i sig effekt, dosering eller säkerhet.
Publications in the selection
3 hitsMolecular pathogenesis of a novel mutation, G108D, in short-chain acyl-CoA dehydrogenase identified in subjects with short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency.
Shirao K, Okada S, Tajima G, Tsumura M, Hara K, Yasunaga S, Ohtsubo M, Hata I, Sakura N, Shigematsu Y, Takihara Y, Kobayashi M.
Hum Genet · research support, non-u.s. gov't; review; journal article · DOI 10.1007/s00439-010-0822-7Misfolding of short-chain acyl-CoA dehydrogenase leads to mitochondrial fission and oxidative stress.
Schmidt SP, Corydon TJ, Pedersen CB, Bross P, Gregersen N.
Mol Genet Metab · research support, non-u.s. gov't; journal article · DOI 10.1016/j.ymgme.2010.03.009