A Korean patient with glutaric aciduria type 1 with a novel mutation in the glutaryl CoA dehydrogenase gene.
Kim HS, Yu HJ, Lee J, Park HD, Kim JH, Shin HJ, Jin DK, Lee M.
Ann Clin Lab Sci · journal article; case reports PUBLICATION REGISTRY
Go to research.
Publikationsdata från Europe PMC och PubMed. Följ källhänvisningar från ämnesregistret till originalpublikationerna.
Publikationer som ChEBI hänvisar till för O-glutaroyl-L-carnitine. Visa hela publikationsregistret
A publication hit is not a conclusion. Publikationslistan visar bibliografiska uppgifter. Eventuella forskningsutdrag visas separat med originalunderlag. En källhänvisning visar inte i sig effekt, dosering eller säkerhet.
Publications in the selection
3 hitsPromising outcomes in glutaric aciduria type I patients detected by newborn screening.
Lee CS, Chien YH, Peng SF, Cheng PW, Chang LM, Huang AC, Hwu WL, Lee NC.
Metab Brain Dis · journal article; case reports · DOI 10.1007/s11011-012-9349-zIdentification of glutarylcarnitine in glutaric aciduria type 1 by carboxylic acid analyzer with an ODS reverse-phase column.
Kidouchi K, Sugiyama N, Morishita H, Kobayashi M, Wada Y, Nohara D.
Clin Chim Acta · journal article; case reports · DOI 10.1016/0009-8981(87)90300-7